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PCOS: cause comuni e aspetti genetici

By MomMed | 20 September 2022 | 0 Comments



La sindrome dell'ovaio policistico PCOS è un comune disturbo ormonale femminile. Fino a 1 donna su 10 soffre di questa condizione cronica, che sta prevalendo di giorno in giorno. Le ovaie non sono in grado di svolgere correttamente le loro funzioni. Questo porta a cicli mensili anovulatori nelle donne con PCOS.

Le cisti multiple si sviluppano sulle ovaie perché i follicoli crescono e maturano, ma gli ovuli non riescono a essere rilasciati. Di conseguenza, ogni mese questi follicoli crescono e si mantengono sulle ovaie sotto forma di cisti multiple.

Le pazienti affette da PCOS possono manifestare una serie di sintomi che includono:
Eccessiva peluria corporea (irsutismo)
Aumento di peso involontario
Acne e pelle grassa
Mestruazioni irregolari
Flusso sanguigno scarso o molto abbondante
Macchie scolorite sul collo, sulle ascelle e sull'inguine
Apnea notturna

 

Diagnosi

Poiché la PCOS è una malattia complessa, sono necessarie diverse indagini per giungere alla diagnosi. Queste comprendono l'anamnesi familiare e medica, l'esame fisico generale, l'esame pelvico, l'ecografia e alcuni esami ormonali del sangue.
 

Quali sono le cause della PCOS?

La ragione e la causa della PCOS non sono ancora state scoperte. Tuttavia, alcuni fattori di rischio sono considerati finora le cause della PCOS. Discutiamone brevemente:
 

Squilibrio ormonale

Un ritmo ormonale disturbato è considerato la causa principale della PCOS. Sebbene non si conosca la causa dello squilibrio ormonale, non si sa con certezza quale sia il principale responsabile di questa condizione.

In genere, l'ormone maschile, il testosterone, che nelle donne è presente in quantità molto ridotte, è notevolmente aumentato nelle pazienti con PCOS.
Anche un altro importante ormone, l'insulina, aumenta nelle pazienti con PCOS. Ciò si verifica a causa di una condizione chiamata "insulino-resistenza", in cui l'organismo non è in grado di utilizzare l'insulina prodotta. L'organismo percepisce quindi la mancanza di insulina e continua a produrre sempre più ormoni insulinici.

Anche gli ormoni riproduttivi femminili, come estrogeni, progesterone, FSH e LH, si squilibrano. Di conseguenza, i cicli mensili e il benessere riproduttivo sono gravemente compromessi nelle pazienti con PCOS.

 

Stile di vita sedentario

La PCOS causa l'obesità ed è vero anche il contrario: l'obesità aumenta il rischio di contrarre la PCOS. Pertanto, anche lo stile di vita e le abitudini alimentari sono considerati un fattore chiave per causare la PCOS.

Uno stile di vita e abitudini alimentari sedentarie possono determinare un aumento di peso e alti livelli di insulina che possono gradualmente causare l'incidenza della PCOS.

 

Causa ereditaria

Anche il fattore ereditario è considerato responsabile della PCOS. Infatti, alcuni studi hanno osservato una maggiore incidenza della PCOS nelle figlie e nei consanguinei di pazienti affetti da PCOS.
 

La PCOS è una malattia ereditaria?

Si sa molto poco dell'aspetto ereditario della PCOS. La correlazione genetica della PCOS è ancora discutibile. Tuttavia, alcuni studi hanno riscontrato una maggiore incidenza della PCOS nei consanguinei di pazienti affetti da PCOS. Uno di questi studi mostra che il tasso di insorgenza della PCOS nelle madri e nelle sorelle di pazienti affette da PCOS era rispettivamente del 24% e del 32%. Si tratta di un tasso significativamente alto che dimostra certamente un legame tra genetica e PCOS.
Si deduce quindi che esiste un fattore ereditario nell'insorgenza della PCOS.



 

Ruolo della genetica nella PCOS

Dati come quelli sopra citati suggeriscono una correlazione tra la PCOS e la genetica. Ciò ha indotto molti ricercatori ad approfondire la questione. Tuttavia, non è ancora stato trovato un chiaro modello di ereditarietà per la PCOS.

La PCOS è certamente una malattia multifattoriale, il che significa che possono esserci diverse cause di PCOS, tuttavia non è ancora stato individuato il gene che determina esattamente questa condizione e che probabilmente viene trasmesso alla generazione.

 

PCOS e AMH

La funzione principale dell'ormone antimulleriano è durante la gravidanza. Assicura lo sviluppo degli organi genitali maschili e femminili nei feti maschi e femmine rispettivamente durante la gravidanza.

Uno studio condotto nel 2018 ha proposto l'aumento dell'ormone antimulleriano (AMH) nelle madri durante la gravidanza come causa della PCOS nel bambino. Ciò significa che le pazienti affette da PCOS potrebbero aver ereditato questa malattia durante la vita embrionale a causa dell'aumento dei livelli di AMH nelle madri in attesa.

 

Riassunto

Per quanto riguarda gli aspetti genetici ed ereditari della PCOS, mancano ancora dati e letteratura. Tuttavia, poiché esiste una possibile correlazione dei geni con la PCOS, si raccomanda di tenere sotto controllo i sintomi della PCOS se si è a rischio di sviluppare questa patologia a causa della sua presenza in famiglia.
 

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