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Tutto quello che c'è da sapere sul test del sangue di genere

By MomMed | 14 October 2022 | 0 Comments



Aspettare fino all'ecografia della 20a settimana per conoscere il sesso del bambino può sembrare una lunga attesa. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati apportati notevoli miglioramenti per quanto riguarda i tempi e la semplicità di conoscere il sesso del bambino.

Anche se la previsione del sesso non è il suo obiettivo principale, il test prenatale non invasivo o NIPT può aiutarvi a scoprire le condizioni genetiche e cromosomiche del vostro bambino già a dieci settimane di gravidanza.

Allora, è il caso di prestare attenzione? Scopriamo come funziona un test del sangue di genere e quali sono i suoi vantaggi.  

 

Che cos'è un esame del sangue di genere?

Il test prenatale non invasivo, o NIPT, è un esame del sangue utilizzato per verificare la presenza di vari disturbi cromosomici, tra cui la sindrome di Down. È necessario tenere presente che non tutti i cromosomi vengono analizzati.

A volte viene indicato come MaterniT21 o screening del DNA libero da cellule. Il NIPT analizza i frammenti di DNA del bambino presenti naturalmente nel sangue della madre. Questi frammenti di DNA sono noti come DNA libero da cellule.
 
Se torniamo indietro nel tempo, nel primo trimestre venivano effettuati due screening genetici per verificare lo stato genetico del bambino: l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Tuttavia, poiché queste procedure sono invasive, comportano alcuni rischi, come la possibilità di aborto spontaneo, anche se offrono risultati precisi.
 
Permettono di conoscere il sesso del bambino prima dell'ecografia della 20a settimana, ma non sono l'ideale e non vale la pena rischiare. Tuttavia, non dovete preoccuparvi di questo perché ora avete un'altra scelta non invasiva.

 

Come funziona lo screening NIPT?

Simile ad altri esami del sangue, il test di genere prevede che ci si rechi presso lo studio del medico e si prelevi un campione di sangue.

L'idea alla base di questo test è che il DNA del bambino mostri segni di anomalie genetiche associate a tre disordini cromosomici: Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau. Per sottoporsi a questo test è necessario essere incinta da nove a dieci settimane.
 
I medici possono determinare se il bambino è più incline ad avere problemi specifici osservando i cromosomi. Di solito, ogni cromosoma ha due copie.

Quindi, quando c'è una coppia di cromosomi in più, questa situazione è nota come trisomia. La sindrome di Down è nota anche come trisomia 21 perché, in questa condizione, c'è una copia in più del cromosoma 21.



 

Il NIPT è accurato?

Poiché la procedura è così semplice, potreste essere preoccupati per l'accuratezza del test, ma state certi che il NIPT è altamente accurato. Tuttavia, questo test potrebbe non essere la scelta migliore se siete preoccupati per altre patologie più rare. Inoltre, il tasso di false positività del NIPT è basso.
 

Il NIPT è sicuro?

La NIPT è priva di rischi e non danneggia né il bambino né voi. Se siete in attesa di due gemelli, avrete a disposizione le stesse opzioni di screening come se foste in attesa di un solo bambino. Il NIPT non è consigliato se si aspettano tre o più bambini.
 
Sebbene questo test sia definito un esame del sangue di genere, non può essere utilizzato per determinare specificamente il sesso del bambino. Non è l'obiettivo principale. Il NIPT può determinare il sesso perché alcune malattie genetiche dipendono dal sesso. Questo test è uno strumento primario per lo screening genetico.
 

Metodo per determinare il sesso

Dopo aver effettuato il test di gravidanza e aver scoperto di essere incinta, la maggior parte dei genitori è entusiasta di conoscere il sesso del bambino. Esiste una tecnica non sanguigna per scoprire il sesso del bambino. Se non avete effettuato la selezione del sesso tramite FIV, potete scoprire il sesso del bambino con un'ecografia addominale.
 
I genitali del bambino possono essere visti in un'ecografia intorno alla 14a settimana di gestazione. Tuttavia, se qualche difficoltà vi impedisce di effettuare un'ecografia in questo periodo, dovrete aspettare la pianificazione dell'esame anatomico.

 

Vantaggi del NIPT

Il NIPT è un processo semplice che produce molte informazioni preziose. La popolarità del test è dovuta in parte ai seguenti fattori:
- Il vantaggio più significativo e cruciale di questo test è che non è invasivo. È sufficiente un rapido esame del sangue durante un esame di routine della gravidanza.
- Non comporta nessuno dei possibili rischi di altri test ed è completamente privo di rischi per voi e per il vostro bambino.
- Sebbene siano necessari ulteriori esami diagnostici per convalidare i risultati, i risultati negativi sono molto accurati e rassicuranti per diverse malattie.
- È possibile eseguire questo test quando la gravidanza è di appena 9-10 settimane.
- I risultati vengono forniti entro un paio di settimane e spesso anche prima.

 

Cose da considerare

Il momento in cui il test di gravidanza risulta positivo è prezioso; tuttavia, per garantire la massima cura al vostro bambino, dovete esaminare la vostra storia familiare. Potrebbe esserci un'alta probabilità che il vostro bambino abbia un difetto alla nascita se l'anamnesi della vostra famiglia comprende una precedente gravidanza di un bambino o alcune malattie genetiche o difetti alla nascita.

Prima di intraprendere una gravidanza, conoscere la storia medica della vostra famiglia può darvi il tempo di affrontare eventuali preoccupazioni. Ricordate di prendere in considerazione la storia clinica di entrambi i possibili genitori.

Ricordate di condividere le vostre preoccupazioni con il vostro operatore sanitario. Dovete considerare come utilizzare i risultati delle analisi del sangue nella vostra assistenza prenatale.

Con queste informazioni, le famiglie hanno più tempo per ricercare le malattie genetiche e fare progetti.
 

Parole finali

In conclusione, un test di screening prenatale non invasivo, o NIPT, analizza il sangue di una donna incinta per valutare le probabilità che il feto sia affetto da una particolare condizione genetica. Durante la gravidanza, nel sangue della gestante è presente una piccola quantità di DNA privo di cellule del feto. Questo DNA abbandona rapidamente il corpo dopo il parto.

Uno dei principali vantaggi di un esame del sangue di genere è che spesso elimina la necessità di esami diagnostici prenatali invasivi, riducendo i rischi per la salute mentale e fisica della paziente che ne derivano. Quindi, dopo il test di gravidanza, quando sono passate le settimane raccomandate, si può scegliere di sottoporsi all'esame del sangue di genere.

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