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Quanto tempo occorre per ottenere i risultati di un test NIPT?

By MomMed | 19 October 2022 | 0 Comments



Il NIPT, il test prenatale non invasivo, viene effettuato nel primo trimestre e verifica la presenza della sindrome di Down e di alcuni altri disturbi nel bambino.
 

Che cos'è il NIPT?

La maggior parte delle cellule corporee contiene DNA, che è presente anche nel sangue. Una piccola parte del DNA presente nel sangue durante la gravidanza proviene dalla placenta.

Le gravidanze che sembrano presentare una variazione nella quantità di DNA fetale possono essere identificate con esami del sangue specializzati come il NIPT. In questo modo si viene a conoscenza del potenziale di anomalie specifiche alla nascita del bambino.

Il test prenatale non invasivo esamina i dati genetici presenti in questo DNA per verificare la presenza di varie anomalie. Il test ha un'elevata sensibilità alla sindrome di Down. Il NIPT è un semplice esame del sangue che può essere eseguito già alla 10a settimana di gravidanza.

 

Come funziona il NIPT?

Il test cerca i frammenti di DNA placentare che circolano nel sangue. La placenta e il bambino condividono lo stesso patrimonio genetico poiché si sviluppano entrambi dallo stesso ovulo fecondato. Ogni frammento di DNA può essere utilizzato per identificare il cromosoma da cui proviene. Se il cromosoma è composto da più materiale, significa che c'è una copia in più.

Sebbene nell'uomo ci siano 23 coppie di cromosomi, a volte può esserci una copia in più di un particolare cromosoma. Quando ciò si verifica, possono insorgere difetti come la sindrome di Down.

Il test prenatale non invasivo ha un'alta percentuale di accuratezza nel rilevare copie aggiuntive dei cromosomi e può informare se il vostro bambino potrebbe avere difetti o meno.

 

Che cosa rileva il NIPT?

 - Per i comuni disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13, il NIPT può determinare se la gravidanza è ad alto rischio o meno.
 - Il NIPT può anche verificare la presenza di disturbi cromosomici sessuali se non si aspettano gemelli.
 - Può anche prevedere il sesso del feto.

 

Come interpretare il risultato?

Quando si ha un risultato ad alto rischio, significa che la quantità di DNA prevista appare diversa. Questo potrebbe essere il risultato di un'anomalia cromosomica del bambino. Tuttavia, esistono altre cause per un risultato ad alto rischio.
 
Pertanto, il medico può suggerire ulteriori test in questa situazione per determinare se il bambino in crescita ha un problema cromosomico o meno. Nel caso in cui si ottenga un risultato a basso rischio.

È estremamente confortante sapere che il vostro bambino non presenta disturbi cromosomici come la trisomia 13, la sindrome di Down, la trisomia 18 o qualsiasi altro disturbo dei cromosomi sessuali. Poiché il test prenatale non invasivo è così preciso, il rischio di non individuare il problema è minimo.
 
Questo esame non rivela tutti i problemi cromosomici e non verifica la presenza di altre anomalie alla nascita o malattie genetiche. Poiché questo processo richiede un prelievo di sangue, è considerato non invasivo.

Tuttavia, è necessario tenere presente che il NIPT è un test di screening; pertanto, non è in grado di determinare in modo definitivo se il bambino è affetto o meno da una malattia genetica; al contrario, il NIPT fornisce solo una stima dell'alta o bassa probabilità di sviluppare determinate condizioni.

 

Che cosa significa il risultato?

Il medico potrebbe consigliare ulteriori esami per verificare la diagnosi se il test prenatale non invasivo rivela che il bambino è a rischio di anomalie cromosomiche. Questi esami, che potrebbero essere più invasivi, consistono in:

Amniocentesi: Il liquido amniotico, un liquido che assomiglia all'acqua e contiene cellule fetali, circonda il feto per tutta la gravidanza. Una piccola quantità di liquido amniotico viene estratta durante un'operazione di amniocentesi utilizzando un ago sottile che viene introdotto nell'utero attraverso l'addome e guidato dall'ecografia.

Il liquido viene poi portato in laboratorio per essere esaminato. Il periodo consigliato per questo test è tra la quattordicesima e la ventesima settimana di gravidanza.

Prelievo dei villi coriali: Poiché i villi coriali sono piccoli e generati dall'ovulo fecondato, in genere condividono geni simili a quelli del feto. Durante il prelievo dei villi coriali si ottiene un piccolo campione di cellule dei villi coriali. Le cellule possono essere ottenute in due modi: attraverso la vagina o l'addome.

Dopo essere state coltivate in un liquido specifico in laboratorio, le cellule del campione di villi coriali vengono analizzate alcuni giorni dopo. Il periodo consigliato per questo test è tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.



 

Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati?

Per sottoporsi al NIPT è necessario effettuare un prelievo di sangue. È probabile che il processo sia già noto perché è identico a quello di qualsiasi altro esame del sangue.

I risultati del NIPT non sono immediatamente disponibili perché il campione di sangue deve essere inviato al laboratorio per l'analisi. I tempi per ottenere i risultati variano da tre giorni a due settimane.

 

Perché sottoporsi al test NIPT?

Uno dei motivi per sottoporsi a questo test è che ha un alto tasso di accuratezza e può rilevare più del 99% dei casi di sindrome di Down. Inoltre, può facilmente individuare anomalie fetali già alla 10a settimana di gravidanza senza richiedere trattamenti invasivi.

L'attesa dei risultati può essere un momento di preoccupazione; tuttavia, potete parlarne con il vostro medico, che risponderà a tutte le vostre domande.

Inoltre, tenete presente che il NIPT potrebbe non essere sempre in grado di fornire un risultato. Il più delle volte ciò è dovuto a una quantità insufficiente di DNA fetale o a un campione che non ha superato le procedure di controllo della qualità del laboratorio. In genere questo non indica un problema legato al bambino.

È estremamente raro che una gravidanza non mostri alcun risultato in presenza di un problema cromosomico. In caso di esito negativo, è necessario scegliere se ripetere il test o scegliere un'analisi alternativa.

 

Conclusione

Il test prenatale non invasivo ha rivoluzionato il campo delle cure prenatali. È vantaggioso che il medico possa analizzare rapidamente il DNA della placenta per individuare i disturbi cromosomici più comuni. È possibile sapere rapidamente se la gravidanza è ad alto o basso rischio di difetti cromosomici già alla 10a settimana di gravidanza. Inoltre, è possibile ottenere i risultati entro due settimane. In questo modo, è semplice conoscere la salute del bambino.

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